emwem.blogg.se

Spinal muskelatrofi kännetecknas av liksidig (symmetrisk) muskelsvaghet och tilltagande muskelförtvining, mest uttalad i den muskulatur som finns närmast bålen (proximal), till exempel muskler i bröstkorg, rygg, skuldror och bäckengördel. Gränserna mellan de olika formerna av sjukdomen kan ibland vara flytande. Inom varje grupp kan symtomens svårighetsgrad också variera mycket mellan olika personer. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.

Medfödd SMA (prenatal SMA, SMA 0) ger symtom redan före födseln i form av svaga fosterrörelser och felställda leder (artrogrypos). Barnen har mycket svårt att andas och suga och avlider inom några månader.

SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), ger alltid symtom inom de första sex månaderna. Hos en tredjedel kan nedsatta fosterrörelser iakttas redan före födseln. Barn med SMA I är vanligen muskelsvaga redan som nyfödda. De orkar inte lyfta huvudet på grund av svaga nackmuskler och har ofta svårt att suga och svälja, eftersom musklerna i svalget är svaga. De lär sig aldrig sitta utan stöd. Bröstkorgsmuskulaturen är också svag och blir förtvinad, vilket gör att barnen andas med mellangärdets muskulatur. Det leder till att bröstkorgen blir indragen och barnens skrik blir svagt. Små snabba muskelryckningar (fascikulationer) i tungans alltför tunna muskulatur är karaktäristiskt för SMA I. Barnen har normal psykisk utveckling och ler och tar ögonkontakt som andra barn. Risken för infektioner, framför allt lunginflammation, är stor. Infektionerna tillsammans med tilltagande svaghet gör att flertalet barn med SMA I avlider i andningssvikt före tre års ålder, oftast redan under det första levnadsåret.

SMA II (intermediär form) ger symtom något senare än SMA I (vid 6 till 18 månaders ålder). Barn med SMA II lär sig sitta, men ofta senare än andra barn. En del kan lära sig stå, men de flesta behöver stöd när de ska gå. Vanligtvis är muskelsvagheten mer uttalad i benen än i armarna, vilket gör att grovmotoriken påverkas mer än finmotoriken. Skakningar (tremor) i fingrar och händer är vanligt. Den intellektuella utvecklingen är normal. Andningsfunktionen kan vara nedsatt. Ibland har barnen dålig förmåga att hosta, och infektioner i de övre luftvägarna kan utvecklas till lunginflammation. Barn med SMA II får ofta med tiden sned rygg (skolios). Prognosen beror framför allt på graden av muskelsvaghet, skolios och nedsatt andningsfunktion. Många lever långt upp i vuxen ålder.

SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom) visar sig efter 1 års ålder, oftast i 2-årsåldern efter att barnet lärt sig gå, men ibland ställs diagnosen först i tonåren. Personer med SMA III är svaga i muskulaturen närmast bålen. Det gör att de får svårt att gå i trappor och att resa sig från golvet och från sittande. Gången blir ofta vaggande, och ryggbesvär är vanligt. Ibland utvecklas skolios eller andra ryggbesvär till följd av svag ryggmuskulatur. Gångsvårigheterna ökar med åldern, och en del vuxna kan behöva rullstol. Det finns även personer med SMA III som har mycket lindriga symtom. Den förväntade livslängden är normal.

Sjukdomen folk inte vet någonting om - kanske för att den är ovanlig ? Folk pratar mycket och vet mycket om de "vanliga" sjukdomarna. Gör reklam på tv, för att samla in pengar till välgörenhetsorganisationer. Men SMA? Jag hade aldrig hört talas om denna livslånga sjukdom förens min och min sambos närmsta vänners son Melwin 2år drabbades. Att veta att ens son kommer vara rullstolsbunden, gör att hela livssituationen ändras. Som vilken annan sjukdom så är den mer än värd att forskas inom, för att kanske någon gång i framtiden hitta botemedel av något slag. 

Därför har bandet Unwritten Hymns ( Mattias Stålhammar, pappa till Melwin är basist i bandet ) uppmärksammat denna ovanliga sjukdom genom musik. Låten heter "The fight" ,  Singeln finns nu att köpa via deras Facebook sida "Unwritten Hymns", och även tröjor & armband .. & alla pengar de får in går till NSMA - Nätverket för Spinal muskelatrofi ..

Varje krona gör skillnad !